Ильина А., Маретина М., Крылова Н., Егорова А., Киселев А., Киселев А. В., Сайфитдинова А. Воздействие на сайленсеры сплайсинга гена антисмысловыми LNA-олигонуклеотидами для увеличения уровня полноразмерных транскриптов в фибробластах пациентов со СМА. 2021;:141-150.
1. Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения. Неврологический алгоритм. 2015. Т.3. С. 9-13.
2. Christencen N. K., Petersen M., Nielsen V. B. Alpha-LNA (α-i-ribo Configured Locked Nucleic Acid) Recognition of RNA. A Study by NMR Spectroscopy and Molecular Dynamics Simulations. Chemlnform. 2001.V. 123. P. 7431-7432.
3. Hua Y., Vickers T. A., Hazeem O.L., Bennett F. P., Krainer Adrian R. Antisense Masking of an hnRNP A1/A2 Intronic Splicing Silencer Corrects SMN2 Splicing in Transgenic Mice. The American Journal of Human Genetics. 2008. V 82. P. 834-848.
4. Makarov E. M., Owen N., Bottrill A., & Makarova O. V. Functional mammalian spliceosomal complex E contains SMN complex proteins in addition to U1 and U2 snRNPs. Nucleic Acids Research. 2011. V. 40. №6. Р. 2639-2652. DOI:10.1093/nar/gkr1056
5. Obika S., Rahman S. M., Song A. B., Onoda M., Koizumi M., Morita K., Imanishi T. Synthesis and properties of 30 -amino-20 ,40 -BNA, a bridged nucleic acid with a N30. P50 phosphoramidate linkage Bioorgani P. Medicinal Chemistry.2008. V. 16. P. 9230-9237.
6. Pellizzoni L., Baccon J., Charroux B., Dreyfuss G. The survival of motor neurons (SMN) protein interacts with the snoRNP proteins fibrillarin and GAR1. Current Biology.2001. V. 11. № 14.P. 1079-1088. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00316-5
7. Rossoll W., Jablonka S., Andreassi C., Kröning A-K., Karle K., Monani U. R., Sendtner M. Smn, the spinal muscular atrophy-determining gene product, modulates axon growth and localization of β-actin mRNA in growth cones of motoneurons. J Cell Biol.2003. V. 163. P. 801-812.
8. Shababi M., Glascock J., Lorson C. L. Factor Increases the Life Span and Body Mass in a Severe Model of Spinal Muscular Atrophy. Human gene therapy. 2011. V. 4. № 22. P. 135-144.
9. Singh N. N., Shishimorova M., Cao L. C., Gangwani L., Singh R. N. A short antisense oligonucleotide masking a unique intronic motif prevents skipping of a critical exon in spinal muscular atrophy. RNA biology.2009. V. 6. №. 3.P. 341-350.
10. Tice R. R. E., Agurell D. Anderson B., Burlinson A., Hartmann H., Kobayashi Y., Miyamae E., Rojas J.-P. Ryu Y. F., Sasaki. Single cell gel/comet assay: Guidelines for in vitro and in vivo genetic toxicology testing. Environmental and Molecular Mutagenesis. 2000. V. 35. I. 3. P. 206-221. DOI:10.1002/(sici)1098-2280(2000)35:33.0.co33.0.co;2-j
11. Touznik A., Maruyama R., Hosoki K., Echigoya Y., Yokota T. LNA/DNA mixmer-based antisense oligonucleotides correct alternative splicing of the SMN2 gene and restore SMN protein expression in type 1 SMA fibroblasts. Scientific Reports. 2017.V 7. №3672. P. 1-9.
12. Wu X., Wang S. H., Sun J., Krainer A. R., Hua Y., Prior T. W. A-44G transition in SMN2 intron 6 protects patients with spinal muscular atrophy. Human molecular genetics. 2017. V. 26. № 14. P. 2768-2780.
